发病机制：遗传性视网膜营养不良（IRD）是一类遗传性视网膜疾病的统称，主要为常染色体隐性遗传。其中早发型称为根据变异的染色体号码和具体受影响基因的位置分类多达18个，2型是最为常见的分型之一，由一号染色体上RPE65基因突变引起表达错误。该基因编码一种参与视觉循环的蛋白，此蛋白是眼部光感受蛋白重要的转化酶。突变导致RPE65活性降低或缺失，其结果是视觉循环阻断和视觉障碍。

患病情况：全球发生率约为2~3人每10万新生儿，为新生儿失明的最为常见的诱因。在中国，RPE65突变发病率为LCA和视网膜色素变性患者的1~10%%，预估患者人数为8000人。