发病机制：X连锁视网膜劈裂症（XLRS）是一种X染色体隐性遗传视网膜疾病，以双侧视网膜受累多见。XLRS的致病基因为视网膜劈裂蛋白（RS1）基因，现已被定位于染色体Xp22.13，可编码包含224个氨基酸的蛋白质。尽管RS1的基因片段很小，但目前已发现超过300种不同的等位基因突变。

患病情况：人群发病率为1/15000-1/30000，绝大多数为男性，预计中国患者50000-100000。 X连锁遗传，出生时已经存在，多数患者5岁以内进展较快；导致青春期后视力严重损伤。